Jonathan Tobin

Le ciliopatie Jonathan Tobin

Le ciliopatie sono una rara classe di disordini genetici umani causati da disfunzioni del cilio primario nello sviluppo e nell'età adulta. Questo lavoro indaga diversi elementi nuovi di queste malattie. Utilizzando l'analisi avanzata delle immagini, la dismorfologia facciale nei pazienti con ciliopatie è caratterizzata e modellata in zebrafish. Questo scopre un nuovo ruolo per le proteine delle ciliopatie nella migrazione cellulare, e inoltre nella segnalazione di Sonic Hedgehog. Il pesce zebra viene usato per modellare la componente renale delle ciliopatie e viene sviluppato un saggio terapeutico per testare l'efficacia dei farmaci per trattare le cisti renali. Insieme, queste scoperte hanno contribuito alla diagnosi e ai potenziali trattamenti delle ciliopatie.