Jonathan Tobin

As Ciliopatias Jonathan Tobin

As ciliopatias são uma classe rara de desordem genética humana causada por disfunções do cílio primário no desenvolvimento e na idade adulta. Este trabalho investiga vários elementos novos destas doenças. Utilizando a análise avançada da imagem, a dismorfologia facial em pacientes com ciliopatias é caracterizada e modelada em zebrafish. Isto revela um novo papel das proteínas da ciliopatia na migração celular e, além disso, na sinalização Sonic Hedgehog. O zebrafish é utilizado para modelar a componente renal das ciliopatias e é desenvolvido um ensaio terapêutico para testar a eficácia dos medicamentos no tratamento dos cistos renais. Em conjunto, estas descobertas contribuíram para o diagnóstico e potenciais tratamentos para as ciliopatias.